Para responder esto, primero debemos entender:

¿Qué es un gen?

Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. Un gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un plan o patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño o plan para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.

Los genes se encuentran en largas cadenas de ADN, que a su vez conforman los cromosomas. Algunas enfermedades pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).

¿Qué es una mutación?

El daño o mutación de un gen puede dar como resultado la alteración de las proteínas que produce, lo que a veces puede no tener repercusión en su función, y si la hay, puede ser de poca cuantía. Sin embargo, en ocasiones la mutación puede llevar directamente a no producir la proteína, o dañarla severamente, lo que afecta por completo su función y generar así la presentación más grave de una enfermedad.

Además, hay factores en la dieta y presencia de otros genes que pueden tener efecto en la expresión de una mutación, lo que se hace más evidente en familias donde existe una misma mutación genética que se presentan como diferentes patologías.

¿Qué es una enfermedad hereditaria?

En el momento de la concepción, el embrión posee la mitad del material genético de cada padre, lo que posteriormente se presenta en todas las células de nuestro cuerpo. Si un padre tiene un gen dañado, su hijo tiene un 50% de probabilidad de tenerlo o heredarlo. En otras ocasiones puede ocurrir que los genes de los padres sean normales, pero que ésos se dañen en el momento de la fecundación, y sea ese daño o mutación el traspasado a las generaciones sucesivas.