| Laboratorio
de Oncología y Genética Molecular
El Laboratorio de Oncología
y Genética Molecular fue creado en el Hospital Clínico
de la Pontifícia Universidad Católica de Chile el
año 2004, y a partir del año 2007 continúa
sus actividades en Clínica Las Condes. Los estudios se han
centrado en desarrollar la caracterización del cáncer
colorrectal y en especial de las variantes hereditarias de este
tipo de cáncer. Este laboratorio cuenta con la participación
de un equipo multidisciplinario de Médicos, Enfermera Universitaria,
Licenciados en Biología, Bioquímicos, y candidatos
a Doctorado en Biología Celular y Molecular. El laboratorio
cuenta además con la colaboración de la Dra. Pilar
Carvallo del Departamento de Biología Celular y Molecular
de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad
Católica de Chile.
Nuestro objetivo es investigar las bases moleculares del cáncer
de colon hereditario, mediante el estudio de genes involucrados
en esta patología, en familias afectadas utilizando equipos
con la mejor tecnología y personal altamente capacitado.
Este estudio se inició en el contexto de un proyecto FONDECYT
(2004-2006) el cual contempló el estudio de las mutaciones
en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y Síndrome
de Lynch (HNPCC). Para el análisis del gen APC relacionado
con PAF, y el de los genes MLH1 y MSH2 en el caso de HNPCC, se utilizan
las técnicas de Conformómeros de hebra simple (SSCP)
y secuenciación de DNA. Este estudio se extendió también
a los familiares sanos en riesgo, y se entregó el consejo
genético y clínico correspondiente, sin costo para
éstos. Del resultado de esta investigación se generaron
diversas publicaciones y presentaciones a congresos nacionales e
internacionales. En la actualidad se continúan estudiando
los genes involucrados en estos síndromes incorporando además
el estudio del Síndrome de Peutz-Jeghers.
En un corto plazo se espera iniciar el estudio del gen MYH en aquellas
familias en las cuales no se identifican mutaciones en el gen APC
así como el estudio del gen MSH6 en el caso de no encontrar
mutaciones en los genes MLH1 o MSH2 en HNPCC. Además en este
último caso se implementará la técnica de MLPA
(Multiplex Ligation-dependent Probe amplification) para determinar
grandes deleciones o inserciones en los genes anteriormente mencionados,
lo cual ayudará a aumentar el porcentaje de éxito
en la determinación de mutación en estos sindromes.
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| Equipo
de trabajo y laboratorio |
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